Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Insulinome
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 7
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Insulinome
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
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40225 Düsseldorf
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Maladie de von Hippel-Lindau
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- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
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- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
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- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
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